Генетика тест: Генетический тест

Содержание

Генетический анализ — цены, онлайн-запись на генетические исследования и тесты в Москве и области

Каждый человек четко отличим от другого на
генетическом уровне. «Генетический отпечаток» делает нас особенными. Только
идентичные близнецы имеют один и тот же генетический код. Изменения
наследственного вещества могут быть видны с помощью генетических тестов и могут
быть полезны, например, в профилактике, диагностике или терапии заболеваний.

По данным многочисленных исследований,
«генетический груз» популяции составляет 5-7%. Наследственная патология
определяется мутациями, которые вновь возникают и наследуются из предыдущих
поколений. Генетический груз может проявляться как спонтанные аборты и
бесплодие, мертворождение и выкидыши. Нередки врожденные пороки, резус-конфликты
и пр. В постнатальном периоде генетический анализ определяет
предрасположенность к хроническим соматическим, нервно-психическим и
костно-мышечным заболеваниям. По наследству также может передаваться слепота,
глухота и инвалидность с детства.

Среди медицинских последствий мутационного
груза следует выделить повышенную потребность в медицинской помощи, а также
снижение продолжительности жизни. Благодаря разработкам и внедрению новых
высокотехнологичных лабораторных исследований генома человека, в том числе и с
применением микрочип-технологий, появилась возможность определения нарушений
структуры генов во всех хромосомах.

Заболевания, причиной которых
может быть генетическая мутация

  • Хромосомные. В основе таких заболеваний лежит
    изменение количества или структуры хромосом. При изменениях числа хромосом
    отдельные хромосомы, а не в двойном исполнении, присутствуют либо просто, либо
    тройно. Известным примером этого является трисомия 21 (синдром Дауна, ранее
    «монголизм»), при которой 21-я хромосома присутствует три раза. Изменения
    хромосомной структуры происходят из-за хромосомной реорганизации, в результате
    чего отдельные части хромосом могут быть потеряны (делеция), дублированы
    (дублирование), заменены (транслокация), изменены (инверсия) или повторно
    вставлены (вставка).

  • Моногенные. Эти заболевания вызваны
    изменениями (мутациями) в одном гене. Моногенные заболевания передаются по
    наследству и следуют особым шаблонам наследования. Многие моногенные изменения
    имеют серьезные последствия, такие как хорея Гентингтона или кистозный фиброз.

  • Многофакторные (сложные). Генетический
    компонент также играет роль в таких заболеваниях, как атеросклероз, сердечные
    заболевания, диабет, болезнь Альцгеймера и многие раковые опухоли. Несколько
    измененных генов играют здесь определенную роль, но, кроме того, условия
    окружающей среды и образ жизни в значительной степени влияют на развитие
    сложных генетических заболеваний.

Когда проводится генетический
тест

Генетический анализ ДНК не входит в число
стандартных исследований, проводимых пациентам. Обычно они назначаются в том
случае, если существует или подозревается наследственная связь.

Общие причины для проведения генетического
исследования:

  • родитель или ребенок имеют
    признаки болезни и нужно найти биологическую причину или подтвердить диагноз;

  • в семье по наследству передается
    генетическое заболевание, и нужно уточнить риск развития данной болезни в
    течение жизни;

  • пациент принадлежит к популяции
    или группе, у членов которой имеется высокий риск развития генетического
    заболевания и нужно узнать риск передачи его потомству;

  • было несколько беременностей,
    прервавшихся преждевременно.

Генетический тест поможет определить изменения
в определенной хромосоме или гене, которые негативно воздействуют на клеточные
структуры организма и передаются будущим поколениям.

Типы генетических тестов

  • Диагностический. Проводится с целью
    определения генетического заболевания у человека при наличии симптоматики.
    Полученный результат поможет выбрать эффективный метод лечения.

  • Предиктивный. Назначается пациентам, у которых
    симптомы еще отсутствуют. Генетические тесты необходимы для определения
    происходящих изменений, свидетельствующих о риске развития болезни в будущем.

  • Тесты на носительство. Предназначены для
    идентификации людей, «несущих» аллель гена, который ассоциирован с определенной
    болезнью. Признаки заболевания у самого носителя могут вовсе отсутствовать, но
    имеется риск того, что его дети будут больны.

  • Фармакогеномные. Назначаются с целью
    определения чувствительности организма пациента к определенным медикаментозным
    препаратам. Некоторым пациентам необходима более высокая дозировка
    лекарственного средства, в то время как у других возникают побочные реакции на
    определенные действующие вещества.

Потенциальная польза генетических исследований
заключается в появлении определенности представлений о собственном заболевании
или о болезнях потомства. С помощью данных исследований удается поставить
верный диагноз и назначить действенную терапию или же принять меры профилактики
(при наличии).

Сдать генетический тест по доступной цене
можно в клинике «Медскан». В медицинском центре работают специалисты с большим
практическим опытом, используется современное диагностическое оборудование
экспертного класса. Записывайтесь на генетический анализ в Москве по телефону,
указанному на сайте.

Результаты генетического скрининга – это
личные данные, которые составляют «биологическую частную жизнь». Эта информация
считается конфиденциальной. Некоторым людям, прошедшим генетическое
тестирование, необходима поддержка специалистов в рамках генетического
консультирования, что необходимо для обеспечения правильного понимания его
применения и значения.

Список литературы:

  1. Новиков П.В.
    ДНК–тестирование: моногенные и мультифакториальные болезни [Электронный
    ресурс] // Регулярные выпуски «РМЖ» №12, 2011. https://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  2. В.Л. Ижевская.
    Этические и правовые аспекты генетического тестирования и скрининга
    [Электронный ресурс] // Журнальный клуб Интелрос «Биоэтика и гуманитарная
    экспертиза» №1, 2007. https://intelros.ru/readroom/bioyetika-i-gumanitarnaya-yekspertiza/vyp-1-2007/7357-yeticheskie-i-pravovye-aspekty-geneticheskogo-testirovaniya-i-skrininga.html
  3. Маркова
    В.В., Макеева О.А. Предиктивное генетическое тестирование: интерес и
    ожидания общества, риск и польза [Электронный ресурс] // Курский
    научно-практический вестник «Человек и его здоровье», 2011. https://cyberleninka.ru/article/n/prediktivnoe-geneticheskoe-testirovanie-interes-i-ozhidaniya-obschestva-risk-i-polza

Записаться

Инвитро.

Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Москве

Тромбозы: расширенная панель

Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).

Гипергомоцистеинемия

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Гиперагрегация тромбоцитов

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гиперагрегация тромбоцитов (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Сердечно-сосудистые заболевания

В процессе исследования выявляют генетические факторы риска развития артериальной гипертензии, атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени — дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени

Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: сокращённая панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Обмен фолиевой кислоты

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Метотрексат

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6

Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.

Генетический тест в Санкт-Петербурге | Цена


Лаборатория клиники «СМТ» предоставляет возможность пройти уникальный генетический тест, с помощью которого вы сможете узнать максимально полную информацию о своем здоровье, о риске возникновения наследственных заболеваний, которые могут возникнуть на разных возрастных этапах человеческой жизни, генетических аномалиях, индивидуальных физических возможностях.


Гены человека – определяющий фактор его здоровья, физических способностей и даже личных качеств.


Получив информацию, скрытую в генетическом коде, можно найти ответы на многочисленные вопросы, волнующие каждого человека.

Результаты исследования позволяют подобрать персональные рекомендации,

обеспечивающие более высокий уровень качества жизни, чтобы вы как можно дольше оставались здоровыми.

Риски заболеваний

  • 114 многофакторных заболеваний, на которые влияют ваши генетика и образ жизни.

  • Наследственные заболевания.

  • Статусы носительства 155 наследственных заболеваний, которые вы можете передать своим детям.

  • Чувствительность к лекарствам.

  • Индивидуальная реакция на анальгетики, антидепрессанты и еще 66 лекарственных средств

Особенности метаболизма и пищевой предрасположенности:

  • Специфика обмена веществ.

  • Индивидуальный баланс макро- и микронутриентов.

  • Особенности пищевого поведения.

  • Пищевые привычки, на которые влияет ваша генетика.

  • Витамины и минералы.

  • Ваш персональный советник по витаминным комплексам.

  • Пищевая непереносимость.

  • Продукты, которые не усваиваются вашим организмом.

  • Советы по здоровому питанию, подобранные специально для вас.

Происхождение

Отцовская и материнская гаплогруппы, карта путешествия далеких предков, 11 популяций, среди которых есть народы Камчатки и Сибири и процент неандертальских генов в вашем геноме.

Спортивные рекомендации

  • Эффекты от физических нагрузок.

  • Скорость роста мышечной массы и предпочтительные виды нагрузок.

  • Программа тренировок.

  • Соотношение силовых и кардионагрузок, подобранное с учетом генетики.

  • Противопоказания.

  • Упражнения и виды спорта, опасные для вашего здоровья.

  • Советы по балансированию физических нагрузок для поставленной задачи.

Как пройти тест?

Приехать в лабораторию «Клиники СМТ» на проспекте Римского-Корсакова, 87.

Сдать анализ: вам нужно просто заполнить пробирку слюной, дальше работу проводят специалисты: выделяется ДНК, проверяется 550 000 полиморфизмов и интерпретируются данные.

Результат будет готов через 4-6 недель и может быть выслан вам на электронную почту и/или распечатан в виде книги.

После того как вы ознакомитесь с отчетом, вы сможете проконсультироваться с врачом, чтобы уточнить интересующие вопросы и получить индивидуальный план наблюдения, профилактики и лечения.

Почему именно слюна?

Молекулы ДНК одинаковы во всех клетках организма, поэтому для проведения анализа вам не нужно даже сдавать кровь. Достаточно немного слюны.

Генетические тесты — ВГНКИ

C 2007 года Клинико-диагностический центр ФГБУ «ВГНКИ» разрабатывает и успешно применяет ДНК тесты для выявления генетической предрасположенности породистых животных (собак и кошек) к болезням, а также носительству определенных фенотипических признаков (окрас, длина шерсти), генетических маркеров группы крови и др.

ДНК-тесты для выявления аутосомных признаков основаны на независимом выявлении мутантной и нормальной копий гена в геноме животного.

Возможны три варианта результата ДНК теста:

  1. Животное имеет две нормальные копии гена (гомозигота по нормальной копии). Дикий тип
  2. Животное имеет две мутантные копии гена (гомозигота по мутантной копии). Проявляется признак, ассоциированный с мутантным геном.
  3. Животное имеет одну нормальную и одну мутантную копии гена (гетерозигота).

При рецессивном типе наследования – признак не проявляется, животное является его носителем.

При доминантном типе наследования – признак проявляется.

                                       

 

 

 

ДНК тесты для собак                                                                       ДНК тесты для кошек

 

В настоящее время Клинико-диагностический центр предлагает следующий спектр исследований для выявления различных наследственных патологий крупного рогатого скота:

  1. ДНК-тест «CDH» на носительство моногенного заболевания, ассоциированного с дефицитом холестерина, у КРС голштинской породы
  2. ДНК-тест «BY» на носительство моногенного заболевания «брахиспинальный синдром» у КРС голштинской породы
  3. ДНК-тест «FXID» на носительство моногенного заболевания «дефицит XI фактора свертывания крови» у КРС голштинской породы
  4. ДНК-тест «CVM» на носительство моногенного заболевания «комплексный порок позвоночника» у КРС голштинской породы

ДНК тесты для крупного рогатого скота

Генетический тест перед беременностью вместо миллионов на лечение ребенка. Что нужно знать и как сдать | Громадское телевидение

1

Зачем делать генетический тест на этапе планирования беременности?

Человек является скрытым носителем от семи до двенадцати генетических заболеваний. Каждый его ген представлен двумя копиями — от мамы и от папы. Заболевание возникает, когда оба родителя являются скрытыми носителями мутаций в одном из своих генов. 

В среднем у одной из 40 супружеских пар будет риск в 25% на каждую беременность, что у них родится ребенок с рецессивным заболеванием.

«Большинство генетически больных детей рождаются в здоровых семьях. Это принцип наследования рецессивных патологий. Они себя никак не проявляют, пока не происходит комбинация с нашим партнером, у которого может быть такая же мутация в его генах», — объясняет Дмитрий Микитенко.

Чтобы узнать, являетесь ли вы носителями скрытых мутаций в каком-то гене, и может ли ваш ребенок потенциально возникнуть патология, нужно сделать генетический тест на этапе планирования беременности.

2

Какой именно тест нужно сдавать?

На этапе планирования беременности нужно пройти молекулярное исследование на носительство скрытых генов и мутаций. 

«Если хотите максимально себя обезопасить, и если у вас нет осложненного семейного анамнеза, то как минимум нужно сделать обследование на наиболее частые скрытые заболевания — муковисцидоз и СМА», — говорит Дмитрий Микитенко. Он добавляет, что этих исследований достаточно для пары, у которой нет осложненного семейного анамнеза.

Чтобы пройти обследование на носительство скрытых мутаций, пары могут сдать или кровь из вены, или слюну, или кровь из пальца, или буккальный эпителий.

3

Кому нужно проходить генетическое тестирование?

В группе риска — люди, в семьях у которых есть случаи бесплодия, замерших беременностей, родственники или дети с пороками развития или другими генетическими патологиями. 

Также тестирование должны пройти те, кто не имеет информации о своей семье. 

«На самом деле, в группе риска каждый. Даже если в нескольких поколений семьи ни у одного из ее членов не было генетической патологии, это не значит, что ее не будет в наших генах. Мутации могут просто передаваться из поколения в поколение и никак себя не проявлять, пока мы не встретим партнера с такой же мутацией», — рассказывает Дмитрий Микитенко.

4

На каком этапе планирования беременности пара должна пройти генетический тест?

Если пара хочет родить ребенка в определенное время, генетический тест нужно пройти за 2-3 месяца до зачатия. Именно столько времени нужно, чтобы получить результаты для обоих партнеров.

5

Как проходит тестирование?

Для начала стоит пройти тестирование кому-то одному из пары. Лучше, чтобы это была женщина, говорит Дмитрий Микитенко. Если у нее не выявят скрытого носительства частых заболеваний, мужчина может не проходить тестирование. 

«Даже если ребенок унаследует от него какие-то мутации, ему ничего не грозит».  

Если окажется, что женщина — носительница мутаций, то партнеру тоже нужно пройти тестирование, чтобы исключить вероятность пересечения в рамках одного гена. 

«Если у него не обнаружили пересечения, то у этой пары риски низкие. Они могут спокойно рожать», — объясняет врач. 

6

Что делать, если у пары обнаружили предрасположенность к генетическому заболеванию?

Если же выяснилось, что у пары есть пересечение генов, нужно задуматься о различных репродуктивных вариантах. «Пара должна осознавать все риски и пойти либо на пренатальную диагностику, либо на диагностику эмбрионов, или по крайней мере знать о таких вариантах», — говорит Дмитрий Микитенко. 

Если при ранней диагностике плода окажется, что ребенок унаследовал генетическое заболевание, то до 12 недели пара должна решить, продолжать ли беременность. 

Также есть возможность воспользоваться ЭКО, чтобы врачи исследовали несколько эмбрионов и перенесли здоровый в организм женщины.

7

Где можно пройти тестирование и сколько это стоит?

Тестирования доступны в частных лабораториях или клиниках репродуктивной медицины. В государственных медучреждениях тестирование тоже можно пройти, но для него нужны специальные показания. Иначе за тест придется заплатить. 

Цена зависит от вида теста. 

Если делать исследования генов на СМА и муковисцидоз, то каждое обойдется в полторы-две тысячи гривен. Полный пакет с выявлением 300 болезней стоит примерно 12 тысяч гривен.

8

К кому обращаться после тестирования?

Результаты теста может прокомментировать семейный врач, если он знаком с базовыми понятиями генетики или акушер-гинеколог. При необходимости они направляют пациентов к генетикам. 

9

Сколько раз нужно сделать такой тест?

Генетический тест делают один раз. Его результаты не меняются в течение жизни.

10

А есть ли вероятность, что даже после тестирования родится ребенок с генетическим заболеванием?

Такая вероятность есть. Даже полное обследование не даст 100% гарантии. 

Около 3% детей рождаются с определенными врожденными патологиями. Треть из них обусловлена генетикой, остальные — состояниями, возникающими под влиянием факторов окружающей среды на организм беременной женщины и плода. 

«Что касается этой трети — есть мутации, возникающие спонтанно. В организме женщины или мужчины этой мутации может не быть, как бы мы ни тестировали их. Она возникает уже при делении половых клеток в процессе их созревания и содержится локально, в одной клетке. Если эта клетка попадает в момент слияния мужской и женской половых клеток, может родиться больной ребенок», — рассказывает генетик. 

По его словам, есть заболевания, для которых такой риск выше, а есть те, для которых ниже. Заболевания, связанные с эпилепсией или с генетическими формами умственной отсталости, преимущественно возникают спонтанно. Их нельзя предсказать на этапе планирования. 

«Но если обследовать пару на СМА, частота распространения которой 1 случай на 45 человек, и у нее не будет мутаций, то вероятность, что болезнь возникнет спонтанно — 1 шанс из 15 тысяч», — говорит Дмитрий Микитенко. 

Сдать тест ДНК в Перми, цены


Генетические исследования расшифровывают ДНК человека. На основании данных о наличии в хромосомах повреждений можно выяснить, какие болезни имеются, какие можно предотвратить. Анализ ДНК помогает в установлении родства и выяснении своего этнического происхождения. Тест на генетику — неинвазивный метод: ДНК выделяют из слюны.

Определение генетических рисков


В клинике «Философия красоты и здоровья» в Перми проводят генетическое исследование человека с целью выявления возможных рисков и предрасположенности к заболеваниям:


  • ЖКТ;


  • обмена веществ;


  • опорно-двигательного аппарата;


  • сердца;


  • мочевыделительной системы;


  • других органов.


Также анализ ДНК может выявить предрасположенность к развитию психических болезней, алкогольной и наркотической зависимости. Тест на генетику позволит начать профилактику заболеваний задолго до их появления и скорректировать образ жизни в соответствии с имеющимися рисками.


Относительно высокая цена генетического исследования и длительный срок ожидания готовности результата объясняются сложностью интерпретации показателей ДНК-теста. Геном человека не меняется, поэтому тест проводят один раз за всю жизнь.

Происхождение и родственные связи


Анализ генома позволяют оценить этническую принадлежность, определить к какой народности относились далекие предки. Медицинский центр предлагает проведение комплексного анализа на этнический состав и оценку показателей здоровья.

Еще одна востребованная услуга — анализ ДНК на отцовство. Лаборатория генетических исследований нашей клиники проводит ДНК-тест на установление биологического родства.

Генетические тесты клиники эстетической медицины Екатерины Климовой

Кому и для чего

Каждый человек по своей природе уникален, его индивидуальность определяется заложенной в нем генетической информацией, которая остается неизменной на протяжении всей жизни. Генетическое тестирование — это инновационный инструмент, который позволяет изменить подход к традиционной медицине. Целью проведения генетического тестирования является выявление наличия в геноме специфических изменений. Диагностика генетически опосредованных характеристик пациента позволяет выбрать оптимальный путь при назначении лечения и открывает возможности по созданию персональных превентивных программ.

Наша клиника одна из первых в Санкт-Петербурге делает полную расшифровку генетических анализов, а наши пациенты уже получили свое результаты и находятся в полном восторге!

Как пройти тест? Проще простого!

  • Сдать биоматериал в клинике

  • Опытные специалисты исследуют
    вашу ДНК

  • Вы получаете подробное описание
    с рекомендациями по питанию
    и лечению

Эффективный инструмент врача-косметолога для составления превентивных персонализированных программ.


В генетическом тесте Косметология анализируется более 100 генетических маркеров, связанных с 17 категориями, которые отвечают за здоровье кожи. Выявление тех или иных предрасположенностей поможет врачу-косметологу определить особенности эпидермиса и дермы конкретного клиента, избежать необоснованных или даже противопоказанных ему процедур и разработать индивидуальную косметическую программу, которая будет по-настоящему действенной.


Возможности теста



  • Диагностика состояния кожи с возможностью отдалённого прогнозирования изменений.



  • Выбор оптимальных методик проведения процедур (особенно инвазивных).



  • Анализ причин косметологических «неудач» клиента, и коррекция подходов к решению тех или иных проблем.



  • Разработка эффективной программы реабилитации после инвазивных процедур и пластических операций.



  • Прогнозирование безопасности воздействия косметических средств и процедур.



  • Целенаправленный выбор средств по уходу за кожей из имеющихся на рынке на основе. генетической информации

Оценка риска развития облысения до начала клинических признаков и подбор необходимой превентивной терапии.


В генетическом тесте «Трихология» анализируется генетические маркеры, связанные с развитием андрогенной и диффузной алопеции, на основе которых врач-трихолог может подобрать эффективные препараты и продолжительность курсов интенсивной и противорецедивной терапии.


Что вы сможете узнать после проведения теста



  • Выявить андрогенетическую алопецию до появления первых или минимальных симптомов


    Диагностика андрогенетической алопеции опирается в основном на развитие характерной картины выпадения и истончения волос, однако в ряде исследований было показано, что видимого прореживания волос не происходит, пока потеря волос в видимых областях не достигает 50%.



  • Выбрать оптимальную схему лечения и тактику ведения больных


    Лечение больных андрогенетической алопецией препаратами по схемам, учитывающим степени генетического риска, значительно повышает терапевтический эффект.

Рекомендации по сбалансированному питанию на основе потребностей Вашего организма


Похудение — процесс индивидуальный. Генетика на 60% определяет успех при коррекции веса и сохранении стройности. В тесте «Диетология» анализируются гены, отвечающие за приверженность пациента к определенным продуктам, его вкусам в еде, а также понимая какие риски заложены в нашей ДНК, можно оценить эффективность и безопасность диет и тренировок. Поэтому только индивидуальный план, учитывающий генетические факторы, образ жизни, текущее состояние организма и привычки, позволит достигать цели — будь то снижение веса, набор мышечной массы или просто здоровый образ жизни.


Возможности теста



  • Подбор оптимальной диеты для управления весом (сохранить или обрести стройность, набрать массу тела или поддержать активный образ жизни)



  • Выбор оптимального вида физической нагрузки и режима тренировок для достижения максимального эффекта от занятий спортом



  • Разработка программы питания, с учетом особенностей метаболизма и индивидуальной реакции на пищевые продукты пациента



  • Снижение у пациента риска развития заболеваний, профилактика которых связана с соблюдением рациональной диеты.



  • Знание особенностей пищевого поведения, которые могут влиять на рекомендации по питанию, например, наличие склонности к перееданию.



  • Научный подход к составлению программы питания и физических нагрузок


Правильное питание, физическая активность и отказ от вредных привычек, вот та формула, которая, как считается, поможет сохранить активность в любом возрасте. Но даже строгое соблюдение этих пунктов не гарантирует, отсутствие скрытых серьезных проблем со здоровьем.

Генетические факторы в значительной мере влияют на продолжительность жизни и прогноз течения возрастных заболеваний. Базовый генетический тест «Активное долголетие» рассматривает предрасположенность к возрастной патологии и является незаменимым инструментом для разработки научно-обоснованной программы профилактики заболеваний пожилого возраста.


Возможности теста



  • Анализ наследственной предрасположенности к возникновению заболеваний



  • Анализ запрограммированного в генах механизма старения, анализ генов долгожительства



  • Разработка программы профилактики для продления молодости и сохранения активности



  • Замедление процессов старения за счет превентивных мер



  • Подбор оптимальных препаратов и дозировок для коррекции проявлений возрастных заболеваний



  • Оценка склонности к развитию возраст-зависимых заболеваний женщин — риск развития ранней менопаузы, истощения яичников



  • Оценка рисков проявления мужских возрастных заболеваний – риск облысения, риск эректильной дисфункции

Генетическое тестирование | CDC

Генетическое тестирование ищет изменения в вашей ДНК, которые могут помочь вам в оказании медицинской помощи. Поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам генетическое тестирование.

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование ищет изменения, иногда называемые мутациями или вариантами, в вашей ДНК. Генетическое тестирование полезно во многих областях медицины и может изменить медицинское обслуживание, которое вы или член вашей семьи получаете. Например, генетическое тестирование может предоставить диагноз генетического состояния, такого как ломкость X, или информацию о вашем риске развития рака.Есть много разных видов генетических тестов. Генетические тесты проводятся с использованием образца крови или слюны, и результаты обычно готовы через несколько недель. Поскольку мы разделяем ДНК с членами нашей семьи, если у вас обнаружится генетическое изменение, члены вашей семьи могут иметь такое же изменение. Генетическое консультирование до и после генетического тестирования может помочь убедиться, что вы подходящий человек в вашей семье, чтобы пройти генетический тест, вы проходите правильный генетический тест и понимаете свои результаты.

Причины генетического тестирования

  • Чтобы узнать, есть ли у вас генетическое заболевание, присущее вашей семье, до появления симптомов
  • Чтобы узнать о вероятности наличия у нынешней или будущей беременности генетического заболевания
  • Для диагностики генетического заболевания, если у вас или вашего ребенка есть симптомы
  • Чтобы понять и составить план профилактики или лечения рака.

Узнав больше о генетическом тестировании, вы можете решить, что оно вам не подходит.Некоторые причины могут заключаться в том, что это не имеет отношения к вам или не изменит ваше медицинское обслуживание, это слишком дорого, а результаты могут вызвать у вас беспокойство или беспокойство.

Типы генетических тестов

Клинические генетические тесты отличаются от генетических тестов, проводимых напрямую потребителю (DTC), которые могут дать некоторую информацию о медицинских и немедицинских характеристиках. Клинические генетические тесты назначаются вашим врачом по определенной медицинской причине. Тесты DTC обычно покупают здоровые люди, которые заинтересованы в том, чтобы больше узнать о таких чертах, как происхождение, реакции на лекарства или риск развития определенных сложных состояний.Результаты теста DTC можно использовать для принятия решения о выборе образа жизни или для обсуждения вопросов с врачом. Однако тесты DTC не могут однозначно определить, заболеете ли вы или нет, и их не следует использовать самостоятельно для принятия решений о вашем лечении или медицинском уходе.

Есть много разных видов генетических тестов. Не существует единого генетического теста, который мог бы выявить все генетические состояния. Подход к генетическому тестированию индивидуален в зависимости от вашего медицинского и семейного анамнеза, а также от того, на какое заболевание вы проходите тестирование.

Одиночный ген тестирование . Тесты одного гена ищут изменения только в одном гене. Тестирование одного гена проводится, когда ваш врач считает, что у вас или у вашего ребенка есть симптомы определенного состояния или синдрома. Некоторые примеры этого — мышечная дистрофия Дюшена или серповидноклеточная анемия. Тестирование одного гена также используется, когда в семье есть известная генетическая мутация.

Панельные испытания . Панельный генетический тест ищет изменения во многих генах за один тест.Панели генетического тестирования обычно сгруппированы по категориям, основанным на различных медицинских проблемах. Некоторые примеры генетических панельных тестов: низкий мышечный тонус, низкий рост или эпилепсия. Панельные генетические тесты также можно сгруппировать по генам, которые связаны с более высоким риском развития определенных видов рака, например рака груди или колоректального рака (толстой кишки).

Крупномасштабное генетическое или геномное тестирование . Есть два разных вида крупномасштабных генетических тестов.

Секвенирование экзома и генома назначается врачами людям со сложной историей болезни.Крупномасштабное геномное тестирование также используется в исследованиях, чтобы узнать больше о генетических причинах состояний. Крупномасштабные генетические тесты могут давать результаты, не связанные с тем, почему тест был заказан в первую очередь (вторичные результаты). Примерами вторичных результатов являются гены, связанные с предрасположенностью к раку или редким сердечным заболеваниям, когда вы искали генетический диагноз, объясняющий нарушения развития ребенка.

Тестирование изменений, отличных от изменений генов

  • Хромосомы .ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами. Некоторые тесты ищут изменения в хромосомах, а не на изменения генов. Примерами этих тестов являются микроматрицы кариотипа и хромосом.
  • Экспрессия гена. Гены экспрессируются или включаются на разных уровнях в разных типах клеток. Тесты на экспрессию генов сравнивают эти уровни между нормальными клетками и больными клетками, потому что знание разницы может предоставить важную информацию для лечения болезни. Например, эти тесты могут использоваться для руководства химиотерапевтическим лечением рака груди.

Типы результатов генетических тестов

  • Положительный — тест обнаружил генетическое изменение, которое, как известно, вызывает заболевание.
  • Отрицательно — тест не обнаружил генетического изменения, которое, как известно, вызывает заболевание. Иногда отрицательный результат возникает из-за того, что был назначен неправильный анализ или если у этого человека нет генетической причины. «Истинно отрицательный» — это когда в семье известно генетическое изменение, и тестируемый не унаследовал его. Если результаты вашего теста отрицательные и нет известных генетических изменений в вашей семье, отрицательный результат теста может не дать вам однозначного ответа.Это потому, что вы могли не пройти тестирование на генетические изменения, происходящие в вашей семье.
  • Неопределенный — вариант с неизвестной или неопределенной значимостью означает, что информации об этом генетическом изменении недостаточно, чтобы определить, является ли оно доброкачественным (нормальным) или патогенным (вызывающим заболевание).

Хороший способ думать о генетическом тестировании — это как если бы вы задали вопрос ДНК. Иногда мы не находим ответа, потому что задали неправильный вопрос или наука просто еще не нашла ответа.

Следующие шаги

Если у вас есть семейная история генетического заболевания, у вас есть симптомы генетического заболевания или вы хотите узнать о ваших шансах на генетическое заболевание, поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам генетическое тестирование.

Генетическое тестирование — Клиника Мэйо

Обзор

Генетическое тестирование включает изучение вашей ДНК, химической базы данных, которая содержит инструкции для функций вашего тела.Генетическое тестирование может выявить изменения (мутации) в ваших генах, которые могут вызывать болезнь или заболевание.

Хотя генетическое тестирование может предоставить важную информацию для диагностики, лечения и профилактики заболеваний, существуют ограничения. Например, если вы здоровый человек, положительный результат генетического тестирования не всегда означает, что у вас разовьется болезнь. С другой стороны, в некоторых ситуациях отрицательный результат не гарантирует, что у вас не будет определенного расстройства.

Обсуждение со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам о том, что вы будете делать с результатами, является важным шагом в процессе генетического тестирования.

Секвенирование генома

Когда генетическое тестирование не приводит к постановке диагноза, но все еще подозревается генетическая причина, некоторые учреждения предлагают секвенирование генома — процесс анализа образца ДНК, взятого из вашей крови.

У каждого человека уникальный геном, состоящий из ДНК всех генов человека. Это комплексное тестирование может помочь выявить генетические варианты, которые могут иметь отношение к вашему здоровью. Это тестирование обычно ограничивается только изучением кодирующих белок частей ДНК, называемых экзомом.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Почему это делается

Генетическое тестирование играет жизненно важную роль в определении риска развития определенных заболеваний, а также в обследовании, а иногда и в лечении. По разным причинам проводятся разные виды генетического тестирования:

  • Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы заболевания, которое может быть вызвано генетическими изменениями, иногда называемыми мутированными генами, генетическое тестирование может выявить, есть ли у вас подозрение на заболевание.Например, генетическое тестирование может использоваться для подтверждения диагноза муковисцидоза или болезни Хантингтона.
  • Пресимптоматическое и прогностическое тестирование. Если у вас есть семейная история генетического заболевания, прохождение генетического тестирования до того, как у вас появятся симптомы, может показать, есть ли у вас риск развития этого заболевания. Например, этот тип теста может быть полезен для определения вашего риска развития определенных типов колоректального рака.
  • Несущие испытания. Если у вас есть семейная история генетического заболевания, такого как серповидно-клеточная анемия или муковисцидоз, или вы принадлежите к этнической группе, которая имеет высокий риск определенного генетического заболевания, вы можете пройти генетическое тестирование, прежде чем заводить детей. .Расширенный тест на скрининг носителей может обнаружить гены, связанные с широким спектром генетических заболеваний и мутаций, и определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями одних и тех же заболеваний.
  • Фармакогенетика. Если у вас есть определенное состояние здоровья или заболевание, этот тип генетического тестирования может помочь определить, какие лекарства и дозировка будут наиболее эффективными и полезными для вас.
  • Пренатальное тестирование. Если вы беременны, тесты могут выявить некоторые типы аномалий в генах вашего ребенка.Синдром Дауна и синдром трисомии 18 — это два генетических заболевания, которые часто проверяются в рамках пренатального генетического тестирования. Традиционно это делается по маркерам в крови или с помощью инвазивных тестов, таких как амниоцентез. Новое тестирование, называемое внеклеточным тестированием ДНК, рассматривает ДНК ребенка с помощью анализа крови матери.
  • Скрининг новорожденных. Это наиболее распространенный вид генетического тестирования. В Соединенных Штатах все штаты требуют, чтобы новорожденные проверялись на определенные генетические и метаболические аномалии, вызывающие определенные состояния.Этот тип генетического тестирования важен, потому что, если результаты показывают, что есть заболевание, такое как врожденный гипотиреоз, серповидно-клеточная анемия или фенилкетонурия (ФКУ), уход и лечение можно начинать немедленно.
  • Преимплантационное тестирование. Этот тест, также называемый предимплантационной генетической диагностикой, можно использовать при попытке зачать ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения. Эмбрионы проверяются на генетические аномалии. Эмбрионы без аномалий имплантируются в матку в надежде на беременность

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Риски

Обычно генетические тесты не имеют большого физического риска.Анализы крови и мазков из щеки практически не имеют риска. Однако пренатальные тесты, такие как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона, имеют небольшой риск потери беременности (выкидыша).

Генетическое тестирование также может иметь эмоциональные, социальные и финансовые риски. Обсудите все риски и преимущества генетического тестирования со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом, прежде чем проходить генетический тест.

Как вы готовитесь

Перед тем, как пройти генетическое тестирование, соберите как можно больше информации о истории болезни вашей семьи.Затем поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о вашей личной и семейной истории болезни, чтобы лучше понять свой риск. Задавайте вопросы и обсуждайте любые опасения по поводу генетического тестирования на этой встрече. Также расскажите о своих возможностях в зависимости от результатов теста.

Если вы проходите тестирование на генетическое заболевание, передаваемое в семье, вы можете обсудить свое решение пройти генетическое тестирование со своей семьей. Эти разговоры перед тестированием могут дать вам представление о том, как ваша семья может отреагировать на результаты ваших тестов и как они могут на них повлиять.

Не все полисы медицинского страхования оплачивают генетическое тестирование. Итак, перед тем, как пройти генетический тест, посоветуйтесь со своей страховой компанией, чтобы узнать, что будет покрыто.

В США Федеральный закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации от 2008 года (GINA) помогает предотвратить дискриминацию вас страховыми компаниями или работодателями на основании результатов тестов. Согласно GINA, дискриминация при приеме на работу на основе генетического риска также является незаконной. Однако этот закон не распространяется на страхование жизни, длительного ухода или страхование инвалидности.Большинство штатов предлагают дополнительную защиту.

Что вас может ожидать

В зависимости от типа теста, образец вашей крови, кожи, околоплодных вод или других тканей будет взят и отправлен в лабораторию для анализа.

  • Образец крови. Член вашей медицинской бригады берет образец, вводя иглу в вену на вашей руке. Для скринингового обследования новорожденных кровь берут уколом в пятку ребенка.
  • Щечный мазок. Для некоторых тестов берут образец мазка с внутренней стороны щеки для генетического тестирования.
  • Амниоцентез. В этом пренатальном генетическом тесте ваш врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество околоплодных вод для анализа.
  • Взятие пробы ворсинок хориона. Для этого пренатального генетического теста ваш врач берет образец ткани плаценты. В зависимости от вашей ситуации образец может быть взят с помощью трубки (катетера) через шейку матки или через брюшную стенку и матку с помощью тонкой иглы.

Результаты

Время, необходимое вам для получения результатов генетического теста, зависит от типа теста и вашего медицинского учреждения. Поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом перед тестом о том, когда вы можете ожидать результатов, и обсудите их.

Положительные результаты

Если результат генетического теста положительный, это означает, что генетическое изменение, на которое проводился тест, было обнаружено.Действия, которые вы предпримете после получения положительного результата, будут зависеть от причины, по которой вы прошли генетическое тестирование.

Если цель:

  • Диагностируйте конкретное заболевание или состояние, положительный результат поможет вам и вашему врачу определить правильный план лечения и ведения.
  • Узнайте, есть ли у вас ген, который может вызвать заболевание у вашего ребенка, и результат теста положительный, ваш врач, медицинский генетик или генетический консультант могут помочь вам определить риск фактического развития заболевания у вашего ребенка.Результаты теста также могут предоставить информацию, которую следует учитывать при принятии вами и вашим партнером решений по планированию семьи.
  • Определите, может ли у вас развиться определенное заболевание. Положительный результат теста не обязательно означает, что вы заболеете этим заболеванием. Например, наличие гена рака груди ( BRCA1 или BRCA2 ) означает, что вы подвержены высокому риску развития рака груди в какой-то момент вашей жизни, но это не означает с уверенностью, что вы заболеете раком груди. .Однако при некоторых состояниях, таких как болезнь Хантингтона, наличие измененного гена действительно указывает на то, что болезнь в конечном итоге разовьется.

Поговорите со своим врачом о том, что для вас означает положительный результат. В некоторых случаях вы можете изменить образ жизни, чтобы снизить риск развития заболевания, даже если у вас есть ген, делающий вас более восприимчивым к заболеванию. Результаты также могут помочь вам сделать выбор, связанный с лечением, планированием семьи, карьерой и страховкой.

Кроме того, вы можете принять участие в исследованиях или реестрах, связанных с вашим генетическим заболеванием или состоянием. Эти варианты могут помочь вам оставаться в курсе последних событий в области профилактики и лечения.

Отрицательные результаты

Отрицательный результат означает, что мутировавший ген не был обнаружен тестом, что может обнадеживать, но это не стопроцентная гарантия того, что у вас нет заболевания. Точность генетических тестов для обнаружения мутировавших генов варьируется в зависимости от проверяемого состояния и от того, была ли ранее выявлена ​​генная мутация у члена семьи.

Даже если у вас нет мутировавшего гена, это не обязательно означает, что вы никогда не заболеете. Например, у большинства людей, у которых развивается рак груди, нет гена рака груди ( BRCA1 или BRCA2 ). Кроме того, генетическое тестирование может не выявить все генетические дефекты.

Неокончательные результаты

В некоторых случаях генетический тест может не предоставить полезную информацию о рассматриваемом гене. У всех есть вариации в том, как появляются гены, и часто эти вариации не влияют на ваше здоровье.Но иногда бывает трудно отличить ген, вызывающий заболевание, от безвредного гена. Эти изменения называются вариантами неопределенной значимости. В этих ситуациях может потребоваться последующее тестирование или периодические проверки гена с течением времени.

Генетическое консультирование

Независимо от результатов вашего генетического тестирования, поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом о вопросах или проблемах, которые могут у вас возникнуть.Это поможет вам понять, что результаты означают для вас и вашей семьи.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo, посвященные тестам и процедурам, которые помогают предотвратить, выявлять, лечить или контролировать состояния.

Генетическое тестирование (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование может помочь врачам найти недостающие или дефектные гены.Эта информация помогает им узнать, есть ли у человека, его партнера или ребенка определенные заболевания.

Генетические тесты — это анализ небольших образцов крови или тканей тела. Можно использовать множество различных типов жидкостей и тканей организма. Тип генетического теста, необходимого для постановки диагноза, зависит от того, какое состояние проверяет врач.

Что такое генетическое тестирование во время беременности?

Для генетического тестирования перед родами необходимо провести у беременных женщин анализ крови на наличие некоторых заболеваний.Чтобы проверить других или если скрининговый анализ крови обнаружит возможную проблему, врачи могут порекомендовать амниоцентез или забор проб ворсин хориона:

  • Амниоцентез — это тест, который обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. Врач вводит полую иглу в брюшную полость женщины, чтобы удалить небольшое количество околоплодных вод вокруг развивающегося плода. Жидкость проверяется на генетические проблемы и может показать пол ребенка. Когда есть риск преждевременных родов, амниоцентез может показать, насколько созрели легкие ребенка.Амниоцентез сопряжен с небольшим риском выкидыша.
  • Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) обычно проводится между 10 и 12 неделями беременности. Врач удаляет небольшой кусочек плаценты, чтобы проверить наличие генетических проблем у плода. Поскольку исследование ворсин хориона является инвазивным методом, существует небольшой риск того, что он может вызвать выкидыш.

Почему врачи рекомендуют генетическое тестирование?

Врач может порекомендовать генетическое консультирование или тестирование по любой из следующих причин:

  • Беременная женщина старше 34 лет. Шансы беременной женщины родить ребенка с хромосомной проблемой (например, трисомией) увеличиваются, если она старше 34 лет. Дети более старших отцов подвержены риску новых доминантных генетических мутаций — тех, которые вызваны единичным генетическим дефектом, который не сохранился. бегал в семье раньше.
  • Стандартный пренатальный скрининговый тест дал ненормальный результат. Врачи могут порекомендовать генетическое тестирование, если скрининг показал возможную генетическую проблему.
  • Пара планирует создать семью, и один из них или близкий родственник имеет наследственное заболевание. Некоторые люди являются носителями генов генетических заболеваний, хотя сами они не проявляют признаков болезни. Это происходит потому, что некоторые генетические заболевания рецессивные . Это означает, что они вызывают симптомы только в том случае, если человек наследует две копии проблемного гена, по одной от каждого родителя. У детей, унаследовавших один проблемный ген от одного родителя, но нормальный ген от другого родителя, не будет симптомов рецессивного заболевания. Но у них будет 50% шанс передать проблемный ген своим детям.
  • У одного из родителей уже есть ребенок с серьезным врожденным дефектом. Не все дети с врожденными дефектами имеют генетические проблемы. Иногда воздействие токсина (яда), инфекции или физической травмы до рождения вызывает врожденный дефект. Часто причина неизвестна. Даже если у ребенка есть генетическая проблема, возможно, она не передалась по наследству. Некоторые случаются из-за спонтанной ошибки в клетках ребенка, а не клеток родителей.
  • Женщина перенесла два или более выкидыша. Серьезные хромосомные проблемы у плода иногда могут привести к самопроизвольному выкидышу. Несколько выкидышей могут указывать на генетическую проблему.
  • Женщина родила мертворожденного ребенка с физическими признаками генетического заболевания. Многие серьезные генетические заболевания вызывают специфические и отличительные физические проблемы.
  • У ребенка проблемы со здоровьем, которые могут быть генетическими. Когда у ребенка есть проблемы со здоровьем, затрагивающие более одной системы организма, генетическое тестирование может помочь врачам найти причину и поставить диагноз.
  • У ребенка проблемы со здоровьем, которые, как известно, являются частью генетического синдрома. Генетическое тестирование может подтвердить диагноз. В некоторых случаях это также может помочь определить тип или тяжесть генетического заболевания. Это может помочь врачам подобрать наилучшее лечение.

Взгляд вперед

Прогресс в области генетического тестирования позволил врачам лучше диагностировать и лечить некоторые заболевания. Но у этого есть пределы. Генетические тесты могут идентифицировать конкретный проблемный ген. Но они не всегда могут определить, как этот ген повлияет на человека, который его несет.Например, при муковисцидозе обнаружение проблемного гена на

число хромосом 7 не может предсказать, будут ли у ребенка серьезные проблемы с легкими или более легкие респираторные симптомы.

Кроме того, наличие проблемных генов — это только часть дела. Многие болезни развиваются из-за сочетания генов высокого риска и факторов окружающей среды, некоторые из которых человек может контролировать. Тот, кто знает, что он несет гены высокого риска, может изменить свой образ жизни, чтобы не заболеть.

Исследования выявили гены, которые подвергают людей риску заболеть раком, сердечно-сосудистыми заболеваниями, психическими расстройствами и многими другими медицинскими проблемами.Есть надежда, что когда-нибудь будут разработаны определенные типы генной терапии для предотвращения некоторых болезней и недугов.

Генная терапия изучается как возможный способ лечения таких состояний, как муковисцидоз, рак и дефицит ADA (иммунодефицит), серповидно-клеточная анемия, гемофилия и талассемия. Но у некоторых пациентов на генной терапии были серьезные осложнения. Так что исследования тщательно контролируются.

До генетического лечения некоторых заболеваний еще далеко.Но все еще есть большая надежда, что будет найдено еще много генетических лекарств. В рамках проекта «Геном человека», завершенного в 2003 году, были идентифицированы и нанесены на карту все гены (около 25 000), содержащиеся в наших человеческих хромосомах. Карта — это только начало, но это очень обнадеживающее начало.

Генетическое тестирование на риск рака

Генетическое тестирование помогает оценить ваши шансы на развитие рака в вашей жизни. Он делает это путем поиска конкретных изменений в ваших генах, хромосомах или белках.Эти изменения называются мутациями.

Доступны генетические тесты для некоторых видов рака. К ним относятся:

  • Рак груди

  • Рак яичников

  • Рак толстой кишки

  • Рак щитовидной железы

  • Рак простаты

  • Рак поджелудочной железы

  • Меланома

  • Саркома

  • Рак почки

  • Рак желудка

Может помочь генетическое тестирование:

  • Предсказать риск конкретного заболевания

  • Узнайте, есть ли у вас гены, которые могут передать повышенный риск рака вашим детям

  • Предоставьте информацию, которая поможет вам в лечении

Ни один генетический тест не может сказать наверняка, разовьется ли у вас рак.Но он может сказать вам, есть ли у вас более высокий риск, чем у большинства людей.

Рак разовьется только у некоторых людей с генной мутацией. Что это значит? Вероятность рака груди у женщины может составлять от 45% до 65%. Но она может никогда не заболеть. Между тем, у женщины с вероятностью 25% может развиться рак груди.

Факторы риска наследственного рака


Наследственный рак — это любой рак, вызванный наследственной мутацией гена. Унаследованный ген означает, что он передается от родителя к ребенку в семье.Следующие факторы предполагают возможный повышенный риск наследственного рака:

Семейный анамнез рака. Наличие 3 или более родственников на одной стороне семьи с одинаковыми или родственными формами рака.

Рак в раннем возрасте. Наличие у 2 или более родственников диагноза рака в раннем возрасте. Этот фактор может отличаться в зависимости от типа рака.

Множественные виды рака. Когда у одного родственника развивается 2 и более видов рака.

Редкие виды рака. Некоторые типы рака, такие как рак яичников, рак надпочечников или саркома, связаны с наследственными генетическими мутациями.

Причины рассмотреть вопрос о генетическом тестировании на рак


Генетическое тестирование — это личное решение, принимаемое по разным причинам. Это также сложное решение, которое лучше всего принять после разговора с семьей, медицинским работником и генетическим консультантом.

ASCO рекомендует рассмотреть возможность генетического тестирования в следующих ситуациях:

  • Личный или семейный анамнез предполагает генетическую причину рака.

  • Тест четко покажет конкретное генетическое изменение.

  • Результаты помогут в диагностике или лечении состояния. Например, вы можете предпринять шаги, чтобы снизить свой риск. Этапы могут включать хирургическое вмешательство, прием лекарств, частые обследования или изменение образа жизни.

ASCO также рекомендует генетическое консультирование до и после генетического тестирования. Узнайте больше об этих рекомендациях по генетическому тестированию на предрасположенность к раку на отдельном веб-сайте ASCO.

Другие факторы, которые следует учитывать


Генетическое тестирование имеет ограничения и эмоциональные последствия. Сюда могут входить:

Депрессия, тревога или чувство вины. Положительный результат теста означает, что существует мутация гена. Такой результат может вызвать тяжелые эмоции. Некоторые люди могут считать себя больными, даже если у них никогда не развивается рак. Отрицательные результаты анализов также могут вызывать тяжелые эмоции. Например, некоторые люди могут испытывать чувство вины, если у них нет генной мутации, которая есть у других членов семьи.

Семейное напряжение. Людей обычно поощряют рассказывать членам семьи о результатах анализов, поскольку они могут быть важны для здоровья членов семьи. Но эта информация также может усложнить семейную динамику. Узнайте больше о том, как делиться результатами генетических тестов со своей семьей.

Ложное чувство безопасности. Отрицательный результат означает, что конкретной генетической мутации нет. Но у людей с отрицательными результатами может развиться рак. Отрицательный результат означает лишь средний риск для человека.На риск рака каждого человека влияют и другие факторы. Например, образ жизни, воздействие окружающей среды и история болезни.

Неясные результаты. В гене может быть мутация, не связанная с риском рака. Это называется вариантом неизвестного значения. Это означает, что неясно, увеличит ли мутация риск. Или у людей могут быть мутации, которые не могут быть обнаружены текущими тестами. Многие виды рака еще не связаны с конкретными генными мутациями. Кроме того, некоторые гены могут непредсказуемо взаимодействовать с другими генами или факторами окружающей среды.И эти взаимодействия могут вызвать рак. Таким образом, может быть невозможно рассчитать риск рака.

Высокая стоимость. Генетическое тестирование может быть дорогим. Это особенно дорого, если медицинская страховка не оплачивает его.

Проблемы дискриминации и конфиденциальности. Некоторые люди опасаются генетической дискриминации по результатам анализов. Другие беспокоятся о конфиденциальности своей генетической информации. Закон о недискриминации в отношении генетической информации (GINA) защищает от дискриминации при трудоустройстве и страховании здоровья.Обсудите связанные с этим проблемы с генетическим консультантом или врачом.

Вопросы, которые стоит задать себе о генетическом тестировании

Прежде чем пройти генетическое тестирование, узнайте о его рисках и ограничениях. Определите причины, по которым вы хотите пройти тест. И подумайте, как вы справитесь с результатами тестов.

Вот несколько вопросов, которые помогут вам принять решение:

  • Были ли у меня в семье случаи рака?

  • Заболел ли я раком в возрасте раньше среднего?

  • Как я буду интерпретировать результаты генетического тестирования? Кто поможет мне использовать эту информацию?

  • Повлияют ли результаты теста на мою медицинскую помощь? Медицинское обслуживание моей семьи?

  • Могу ли я снизить риск рака, если у меня есть генетическое заболевание?

Консультант-генетик поможет вам ответить на эти вопросы.Он или она может дать вам совет и информацию о рисках и преимуществах генетического тестирования. Консультант-генетик также помогает людям в процессе генетического тестирования. Узнайте больше о том, чего ожидать от генетического консультанта.

Связанные ресурсы


Понимание риска рака

Генетика рака

Генетическое тестирование на рак в семьях: вопросы и ответы эксперта

Понимание статистики, используемой для оценки рисков и рекомендаций по проверке

Почему генетическое тестирование важно для выявления риска рака?

Дополнительная информация


Национальный институт исследования генома человека: проблемы генетики

Генетическое тестирование: что вы должны знать

Гены находятся в хромосомах и состоят из ДНК.Мы наследуем гены от родителей. Наша генная структура определяет, как наше тело растет и регулируется. Когда гены в норме, они работают правильно. Когда гены ненормальны или повреждены, они могут привести к болезни. Это называется генными мутациями или изменениями. Некоторые изменения происходят в семьях. Это случается случайно и называется наследственными или унаследованными заболеваниями и состояниями. Мутация гена может быть единственной причиной заболевания. Однако большинство заболеваний возникает в результате сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды.

Генетическое тестирование проверяет ваши гены на наличие мутаций.Тест проводится с образцом крови, слюны или ткани. Есть несколько причин, по которым вы можете пройти генетическое тестирование.

  • Для диагностики заболевания или типа заболевания.
  • Для определения причины заболевания.
  • Для определения вариантов лечения заболевания.
  • Чтобы определить ваш риск заражения определенной болезнью, которую можно предотвратить.
  • Чтобы определить риск передачи заболевания вашим детям.
  • Для проверки эмбриона, плода или ребенка.

Путь к благополучию

Поговорите со своим врачом, если вы считаете, что подвержены риску наследственного заболевания. Они могут направить вас к генетическому консультанту, который изучит вашу семейную историю и даст совет. Они зададут вам вопросы о вашем здоровье и здоровье ваших кровных родственников. Эта информация может помочь рассчитать ваш риск. Это может помочь вам решить, хотите ли вы пройти тестирование. Это также может определить, будет ли ваша страховка оплачивать тестирование.

Если один из членов вашей семьи уже болен этим заболеванием, он должен сначала пройти генетическое тестирование.Это покажет, передалась ли их болезнь по наследству или возникла случайно. Люди из разных этнических групп часто более подвержены риску определенных заболеваний.

Положительный результат теста означает, что у вас произошла смена гена. Это увеличивает риск заболевания. Однако это не гарантирует, что вы заболеете. Это означает, что вы можете передать мутацию своим детям.

Отрицательный результат теста означает, что у вас нет изменения гена. Это может означать, что болезнь не передается в вашей семье или не передалась вам.Отрицательный результат не гарантирует, что вы не заболеете. Это означает, что ваш риск заболевания такой же, как и для других людей.

Что нужно учитывать

У генетического тестирования есть плюсы и минусы. Они могут измениться в зависимости от вашей ситуации. Имейте в виду, что генетическое тестирование — это добровольный выбор. Вы не должны чувствовать принуждение к этому.

Некоторые преимущества генетического тестирования включают:

  • Возможно, вы меньше беспокоитесь о том, чтобы заболеть определенным заболеванием.
  • Возможно, вам удастся изменить свой образ жизни, чтобы снизить риск.
  • Возможно, вы знаете, как продвигаться вперед в области планирования семьи.
  • Возможно, вы сможете пройти курс лечения, чтобы предотвратить болезнь. Это может включать лекарства или хирургическое вмешательство.
  • Ваш врач узнает, как часто проверять наличие заболевания.

Есть также причины, по которым вы можете не захотеть проводить генетическое тестирование. В основном это эмоциональные или финансовые.

  • Возможно, вас больше беспокоит определенное заболевание.
  • Вы можете чувствовать гнев, вину или депрессию.
  • Это может привести к проблемам с вашим работодателем или страховой компанией.

Вопросы к врачу

  • Как мне узнать, следует ли мне обратиться к генетическому консультанту?
  • Если мой генетический результат положительный, каков мой риск заболеть? Что я могу сделать, чтобы предотвратить или лечить это?
  • Следует ли мне проводить генетическое тестирование в клинических условиях или я могу сделать это дома?

Ресурсы

Национальный институт рака: генетическое тестирование

Национальный исследовательский институт генома человека: вопросы и ответы по генетическому тестированию

Авторские права © Американская академия семейных врачей

Эта информация представляет собой общий обзор и может не относиться ко всем.Поговорите со своим семейным врачом, чтобы узнать, применима ли эта информация к вам, и получить дополнительную информацию по этому вопросу.

Принятие разумных решений о генетическом тестировании

Избегайте ненужных тестов и знайте, какие тесты вам нужны

Генетическое тестирование может помочь определить наследственное состояние или риск заболевания. Результаты теста могут помочь вам и вашему врачу:

  • Выберите способы предотвращения или лечения состояния.
  • Решите, какие скрининговые тесты вам необходимы (чтобы выявить заболевание на ранней стадии, когда оно может быть более излечимым).

Генетическое тестирование также может сказать вам, какие члены семьи подвергаются риску.

Но иногда генетический тест — не лучший способ определить наследственное заболевание или риск заболевания. Обычный анализ крови или процедура могут быть столь же хорошими. И это могло бы быть менее затратно и более доступным.

Знайте, чего ожидать.

Прежде чем проходить какой-либо генетический тест, вы должны понять его возможные преимущества, вред и ограничения.И вам следует подумать о том, как это может повлиять на других в вашей семье.

Поговорите со своим врачом или медицинским генетиком.

Вы должны обсудить с врачом причины для генетического теста до того, как будет взят образец для анализа. Ваш врач может направить вас к медицинскому генетику. Это специалист, прошедший обучение:

  • Диагностика генетических заболеваний.
  • Выберите наиболее подходящие генетические тесты.
  • Объясните результаты тестов пациентам и их семьям.
  • Рекомендовать индивидуальные варианты лечения и профилактики.

Ваш врач или медицинский генетик могут помочь вам решить, будет ли вам полезен генетический тест.

ВИДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИСПЫТАНИЙ

У нас 20-25 тысяч генов. Генетические тесты ищут изменения в генах. Эти изменения называются вариантами или мутациями. Существуют тесты, которые исследуют один ген, несколько генов или все ваши гены одновременно.

В этой статье рассматриваются несколько генетических тестов, которые исследуют гены в ДНК человека на предмет изменений, которые могут повлиять на здоровье.

ИСПЫТАНИЯ EXOME

Экзомный тест исследует большинство ваших генов. Этот тест может быть полезен, если тестирование одного гена за раз не является вариантом. И это может быть полезно, если ваш врач не уверен, какие гены следует проверять. Если у вас есть этот тест, вы можете узнать причину своего состояния. Вы также можете узнать, что у вас есть другие генетические заболевания.

Например, ваш врач может искать причину унаследованного нервного расстройства. Но тест также может показать, что у вас повышенный риск рака или сердечных заболеваний.

Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) имеет список генов наследственных заболеваний, которые можно лечить или предотвращать. Когда у вас есть тест на экзом, вы можете получить результаты из списка генов ACMG вместе с другими результатами, которые вы запросили.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НА АЛЬЦГЕЙМЕР БОЛЕЗНЬ

Некоторые тесты лучше других.

Один генетический тест на болезнь Альцгеймера ищет вариант в гене APOE .Этот вариант может увеличить риск развития болезни Альцгеймера, обычно после 60 лет. Но результат теста APOE не может предсказать, у кого разовьется болезнь Альцгеймера. У некоторых людей есть вариант, но они никогда не заболевают. Другие заболевают, но у них нет варианта.

Существуют и другие генетические тесты, которые лучше определяют причину наследственной болезни Альцгеймера. Эти тесты могут быть полезны, если вы или ваш близкий родственник заболели заболеванием до 60 лет или если у нескольких родственников есть болезнь.Если заболевание возникает в раннем возрасте, скорее всего, оно носит генетический характер. В этом случае тестирование может дать вам или вашей семье полезную информацию.

Имейте в виду, что не существует известного способа предотвратить болезнь Альцгеймера. Одна из причин генетического тестирования — узнать, есть ли у вас генетический риск заболевания. Это может помочь вам или вашей семье составить план на будущее. Если у вас повышенный риск, ваши дети тоже могут.

Есть много генетических тестов. Существуют тесты, которые проверяют один ген, несколько генов или большинство ваших генов одновременно.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА

Подумайте об этом тесте, если в вашем организме слишком много железа или если это заболевание в семейном анамнезе.

Наследственный гемохроматоз — распространенное генетическое заболевание. Это может привести к тому, что организм будет поглощать и накапливать слишком много железа. Это может привести к артриту, проблемам с сердцем, заболеванию печени, диабету 2 типа и другим проблемам.

Эти проблемы можно предотвратить, если перегрузить утюгом своевременно обнаруживать и лечить.

Кому следует пройти генетическое тестирование на наследственный гемохроматоз?

  • Люди с семейным анамнезом наследственный гемохроматоз . Этот тест может помочь вашим врачам узнать, есть ли у вас риск перегрузки железом.
  • Люди с повышенным уровнем железа. Во-первых, вы можете сделать простой анализ крови, чтобы проверить уровень железа. Если у вас нет семейного анамнеза, начните с этого простого теста. Если у вас высокий уровень железа, может оказаться полезным генетическое тестирование.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ОБЩИХ MTHFR ВАРИАНТОВ

Эти тесты не помогут предсказать риск образования тромбов.

Определенные варианты гена MTHFR могут вызывать высокие уровни аминокислоты, называемой гомоцистеином . Это увеличивает риск образования тромбов. Сгусток крови может блокировать кровоток в венах или артериях. В легких это может вызвать тромбоэмболию легочной артерии, а в мозге — инсульт.

Но этот генетический тест — не лучший способ предсказать ваш риск образования тромбов. У некоторых людей есть генный вариант, но сгустки крови не появляются. У других появляются сгустки, но нет варианта.Анализ крови на уровень гомоцистеина обычно дает более точную информацию, чем генетическое тестирование.

ПОВТОРНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Обычно повторять генетический тест не требуется.

Как правило, ваша генетическая информация не меняется в течение вашей жизни. Обычно нет причин повторять генетический тест, если только:

  • Ваш врач считает, что лаборатория сделала ошибку.
  • Доступен новый, более точный тест.

Генетическое тестирование может быть дороже, чем другой столь же полезный тест.Ваша страховка может не покрывать генетическое тестирование. Или ваша страховка может покрывать каждый тест только один раз в жизни.

Большинство лабораторий отправят вам копию результатов генетического теста, если вы попросите. Если вы захотите, вы можете поделиться ими со всеми своими врачами и членами семьи.

Перед тестированием важно проконсультироваться. Медицинский генетик поможет вам убедиться, что:

  • Вы думаете о причинах, по которым вы хотите пройти тест.
  • Вы получите правильные тесты.
  • Вы и ваша семья готовы к результатам.
  • У вас есть индивидуальный план работы с результатами.

Если результаты вашего генетического теста показывают риск заболевания, спросите своего врача, следует ли вам пройти обследование на предмет ранних признаков заболевания.

Этот отчет предназначен для использования при разговоре со своим врачом. Это не заменяет медицинские консультации и лечение. Вы используете этот отчет на свой страх и риск.

© 2015 Consumer Reports. Разработано в сотрудничестве с Американским колледжем медицинской генетики и геномики для мудрого выбора, проекта фонда ABIM.

10/2015

Генетика чертежей | Глобальные генетические тесты и генетическая диагностика

AfghanistanÅland IslandsAlbaniaAlgeriaAmerican SamoaAndorraAngolaAnguillaAntarcticaAntigua и BarbudaArgentinaArmeniaArubaAustraliaAustriaAzerbaijanBahamasBahrainBangladeshBarbadosBelarusBelgiumBelizeBeninBermudaBhutanBolivia, многонациональное государство ofBonaire, Синт-Эстатиус и SabaBosnia и HerzegovinaBotswanaBouvet IslandBrazilBritish Индийский океан TerritoryBrunei DarussalamBulgariaBurkina FasoBurundiCambodiaCameroonCanadaCape VerdeCayman IslandsCentral африканских RepublicChadChileChinaChristmas IslandCocos (Килинг) IslandsColombiaComorosCongoCongo, Демократическая Республика theCook IslandsCosta RicaCôte d’IvoireCroatiaCubaCuraçaoCyprusCzech RepublicDenmarkDjiboutiDominicaDominican RepublicEcuadorEgyptEl SalvadorEquatorial GuineaEritreaEstoniaEthiopiaFalkland острова (Мальвинские) Фарерские острова, Фиджи, Финляндия, Франция, Французская Гвиана, Французская Полинезия, Французские Южные территории, Габон, Гамбия, Грузия, Германия, Гана, Гибралтар, Греция, Гренландия, Гренада, Гваделупа, Гуам, Гватемала, Гернси, Гвинея, Гвинея-Бисау, Гайана, Гаити, Hear d Island и McDonald IslandsHoly Престол (Ватикан) HondurasHong KongHungaryIcelandIndiaIndonesiaIran, Исламская Республика ofIraqIrelandIsle из ManIsraelItalyJamaicaJapanJerseyJordanKazakhstanKenyaKiribatiKorea, Корейская Народно-Демократическая Республика ofKorea, Республика ofKuwaitKyrgyzstanLao Народная Демократическая RepublicLatviaLebanonLesothoLiberiaLibyaLiechtensteinLithuaniaLuxembourgMacaoMacedonia, бывшая югославская Республика ofMadagascarMalawiMalaysiaMaldivesMaliMaltaMarshall IslandsMartiniqueMauritaniaMauritiusMayotteMexicoMicronesia, Федеративные Штаты ofMoldova, Республика ofMonacoMongoliaMontenegroMontserratMoroccoMozambiqueMyanmarNamibiaNauruNepalNetherlandsNew CaledoniaNew ZealandNicaraguaNigerNigeriaNiueNorfolk IslandNorthern Mariana IslandsNorwayOmanPakistanPalauPalestinian край , ОккупированнаяПанамаПапуа-Новая ГвинеяПарагвайПеруФилиппиныПиткэрнПольшаПортугалияПуэрто-РикоКатарРеюньонРумынияРоссийская ФедерацияРуандаСент-БартелемиСвятая Елена, Вознесение и Тристан-да-КуньяСент-Китс и Нев isSaint LuciaSaint Мартин (французская часть) Сен-Пьер и MiquelonSaint Винсент и GrenadinesSamoaSan MarinoSao Томе и PrincipeSaudi ArabiaSenegalSerbiaSeychellesSierra LeoneSingaporeSint Маартен (Голландская часть) SlovakiaSloveniaSolomon IslandsSomaliaSouth AfricaSouth Джорджия и Южные Сандвичевы IslandsSouth SudanSpainSri LankaSudanSurinameSvalbard и Ян MayenSwazilandSwedenSwitzerlandSyrian Arab RepublicTaiwan, провинция ChinaTajikistanTanzania, Объединенная Республика ofThailandTimor -ЛестеТогоТокелауТонгаТринидад и ТобагоТунисТурцияТуркменистанТуркс и острова КайкосТувалуУгандаУкраинаОбъединенные Арабские ЭмиратыВеликобританияСоединенные ШтатыМалые Соединенные Штаты Внешние острова УругвайУзбекистан Вануату, Виргинские острова, Вирджиния, Виргинские острова, Венесуэла, Вирджиния, Вирджиния, Венесуэла, Вирджиния, Вирджиния, ВенесуэлаС.Уоллис и Футуна, Западная Сахара, Йемен, Замбия, Зимбабве,

.

Обратите внимание, что мы принимаем запросы на набор для сбора образцов только от медицинских работников. Если вы являетесь пациентом или членом семьи пациента, обратитесь к своему поставщику медицинских услуг, чтобы заказать комплект от вашего имени.

Доставить комплект пациенту
Доставить комплект пациенту

Специалист в области здравоохранения (HCP) Имя *

Фамилия медицинского работника (HCP) *

Учреждение медицинских работников *

Звание специалиста в области здравоохранения (HCP) *
Звание специалиста в области здравоохранения (HCP) * Доктор-генетический консультант Другой поставщик медицинских услуг

Электронная почта специалиста в области здравоохранения (HCP) *

Имя пациента *

Телефон

Адрес доставки, строка 1 *

Адрес доставки, строка 2

Город *

Штат

Почтовый индекс *

Страна *

AfghanistanAlbaniaAlgeriaAmerican SamoaAndorraAngolaAnguillaAntarcticaAntigua и BarbudaArgentinaArmeniaArubaAustraliaAustriaAzerbaijanBahamasBahrainBangladeshBarbadosBelarusBelgiumBelizeBeninBermudaBhutanBolivia, многонациональное государство ofBonaire, Синт-Эстатиус и SabaBosnia и HerzegovinaBotswanaBouvet IslandBrazilBritish Индийский океан TerritoryBrunei DarussalamBulgariaBurkina FasoBurundiCambodiaCameroonCanadaCape VerdeCayman IslandsCentral африканских RepublicChadChileChinaChristmas IslandCocos (Килинг) IslandsColombiaComorosCongoCongo, Демократическая Республика theCook IslandsCosta RicaCroatiaCubaCuraçaoCyprusCzech RepublicCôte d’IvoireDenmarkDjiboutiDominicaDominican RepublicEcuadorEgyptEl SalvadorEquatorial GuineaEritreaEstoniaEthiopiaFalkland (Мальвинских) островах Фарерских ОстроваФиджиФинляндияФранцияФранцузская ГвианаФранцузская ПолинезияФранцузские южные территорииГабонГамбияГрузияГерманияГанаГибралтарГрецияГренландияГренадаГваделупаГуамГватемалаГернсиГвинеяГвинея-БисауГайанаГайтиHeard Island и McDonald IslandsHoly Престол (Ватикан) HondurasHong KongHungaryIcelandIndiaIndonesiaIran, Исламская Республика ofIraqIrelandIsle из ManIsraelItalyJamaicaJapanJerseyJordanKazakhstanKenyaKiribatiKorea, Корейская Народно-Демократическая Республика ofKorea, Республика ofKuwaitKyrgyzstanLao Народная Демократическая RepublicLatviaLebanonLesothoLiberiaLibyaLiechtensteinLithuaniaLuxembourgMacaoMacedonia, бывшая югославская Республика ofMadagascarMalawiMalaysiaMaldivesMaliMaltaMarshall IslandsMartiniqueMauritaniaMauritiusMayotteMexicoMicronesia, Федеративные Штаты ofMoldova, Республика ofMonacoMongoliaMontenegroMontserratMoroccoMozambiqueMyanmarNamibiaNauruNepalNetherlandsNew CaledoniaNew ZealandNicaraguaNigerNigeriaNiueNorfolk IslandNorthern Mariana IslandsNorwayOmanPakistanPalauPalestine, Государственный ofPanamaPapua Новый ГвинеяПарагвайПеруФилиппиныПиткэрнПольшаПортугалияПуэрто-РикоКатарРумынияРоссийская ФедерацияРуандаРеюньонСент-БартелемиСвятую Елену, Вознесение и Тристан-да-КуньяСент-Китс и НевисСент-ЛюсияСент-Мартен (Французская часть) Сен-Пьер и MiquelonSaint Винсент и GrenadinesSamoaSan MarinoSao Томе и PrincipeSaudi ArabiaSenegalSerbiaSeychellesSierra LeoneSingaporeSint Маартен (Голландская часть) SlovakiaSloveniaSolomon IslandsSomaliaSouth AfricaSouth Джорджия и Южные Сандвичевы IslandsSouth SudanSpainSri LankaSudanSurinameSvalbard и Ян MayenSwazilandSwedenSwitzerlandSyrian Arab RepublicTaiwan, провинция ChinaTajikistanTanzania, Объединенная Республика ofThailandTimor-LesteTogoTokelauTongaTrinidad и ТобагоТунисТурцияТуркменистанТуркс и Острова КайкосТувалуУгандаУкраинаОбъединенные Арабские ЭмиратыВеликобританияСоединенные ШтатыМалые Острова США УругвайУзбекистан ВануатуВенесуэла, Боливарианская Республика ВьетнамВиргинские острова, Британские Виргинские острова, Британские Виргинские острова,Сан-Уоллис и Футуна, Западная Сахара, Йемен, Замбия, Зимбабве, Аландские острова.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.